Plus de 150 ans après sa découverte, la maladie de Charcot (SLA) reste l'une des maladies neurodégénératives les plus redoutées. Ce qui la rend si particulièrement éprouvante, c'est ce paradoxe cruel : le corps se paralyse progressivement, mais le cerveau, lui, reste intact. Le patient voit, entend, pense, ressent, mais perd peu à peu le contrôle de chaque muscle volontaire. À ce jour, il n’existe hélas, aucun traitement curatif pour cette maladie. La prise en charge des patients nécessite donc un accompagnement global, combinant soins médicaux, aide au quotidien et soutien humain. Découvrez dans cet article, tout ce qu’il faut savoir sur cette maladie qui touche près de 8 000 personnes en France.
L’essentiel sur la maladie de Charcot (SLA)
|
La maladie de Charcot, connue scientifiquement sous le nom de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), est une pathologie qui bouleverse la vie de milliers de familles.
Qu'est-ce que la Sclérose Latérale Amyotrophique ?
La SLA est une maladie neurodégénérative rare qui entraîne une paralysie progressive des muscles. Elle doit son nom aux différents mécanismes mis en jeu dans son développement :
Le terme "sclérose" désigne le durcissement des tissus nerveux,
Elle est dite "latérale" car elle affecte les fibres nerveuses situées de part et d’autre de la moelle épinière.
Enfin, "amyotrophique" signifie que les muscles s'atrophient et perdent leur volume.
Les motoneurones agissent comme des fils électriques reliant le cerveau aux muscles. Dans la maladie de Charcot, ces cellules nerveuses s'éteignent progressivement. Résultat : le cerveau envoie toujours l'ordre de bouger, mais le message ne parvient plus à destination.
Ce processus montre bien que le problème ne vient pas des muscles eux-mêmes, mais de la "connexion" qui est coupée. Parfois, ce sont les mutations de certains gènes qui causent cette défaillance, mais c'est assez rare. Dans la majorité des cas, le risque de développer la maladie dépend d'un mélange de facteurs que la science cherche encore à comprendre.
La maladie de Charcot n'épargne personne, mais elle suit certaines tendances statistiques. En France, on compte environ 1 000 nouveaux diagnostics chaque année.
La maladie touche principalement :
Les adultes entre 40 et 70 ans (60 ans en moyenne),
Les hommes (plus précisément, 60% des malades sont des hommes, et 40% des femmes)
Fait intéressant : quelques zones des Îles du Pacifique affichent une fréquence anormalement élevée, probablement à cause de facteurs environnementaux ou alimentaires.
Contrairement à la maladie de Parkinson (qui touche principalement les ganglions de la base) ou à la maladie d'Alzheimer (qui affecte la mémoire et les fonctions cognitives), la SLA est spécifique aux neurones moteurs. Au fil du temps, le malade perd l’usage de ses fonctions motrices. Il peut en revanche conserver la totalité de ses capacités intellectuelles, sa mémoire et ses sens (vue, ouïe, odorat…). Il reste donc spectateur de son corps qui se paralyse ce qui est particulièrement éprouvant sur le plan psychologique.
|
Le saviez-vous ? |
On confond parfois la maladie de Charcot (SLA) avec la maladie de Charcot-Marie- Tooth (CMT). Il s’agit pourtant de deux maladies distinctes. La CMT est une neuropathie héréditaire qui touche les nerfs périphériques des membres. Elle provoque une faiblesse et une atrophie des muscles des pieds et des mains, mais son évolution est très différente de la sclérose latérale amyotrophique : elle est lente et non fatale à court terme. La seule chose qu'elles partagent est le nom du neurologue Jean-Martin Charcot, qui a contribué à décrire les deux.
Les premiers symptômes de la SLA sont souvent discrets et facilement attribués à la fatigue ou au vieillissement. C'est précisément ce caractère insidieux qui explique le retard fréquent au diagnostic. C’est pourquoi, il est important de savoir reconnaître ces premiers symptômes.
La maladie de Charcot débute souvent de façon insidieuse. Contrairement à une fatigue passagère, les signes suivants persistent et s'aggravent au fil des semaines :
Une faiblesse musculaire
Des troubles de la marche
De petits tremblements
Des crampes musculaires fréquentes
Une modification de la voix et des difficultés d’élocution
Au fil et à mesure du temps, le patient sclérosé perd progressivement ses facultés à :
Bouger : la paralysie s’étend à tous les membres.
Parler : le malade éprouve une difficulté croissante à articuler jusqu'à l'extinction de la voix.
Manger : les troubles de la déglutition l’empêchent de s’alimenter correctement
Respirer : l’affaiblissement du diaphragme entraîne une insuffisance respiratoire grave
|
Les symptômes invisibles de la SLA
|
La SLA ne frappe pas tous les patients de la même manière. Selon la zone où les motoneurones sont touchés en premier, on distingue deux formes cliniques majeures.
C’est la forme la plus fréquente de la maladie de Charcot. Elle débute par l'atteinte des membres et du thorax. Le patient remarque d'abord une faiblesse au niveau d'une main ou d'un pied. Puis l'amyotrophie (fonte des muscles) progresse vers le reste du corps jusqu’à entraîner une paralysie totale.
Dans environ 30 % des cas, la maladie commence au niveau du tronc cérébral (le bulbe). La forme bulbaire de la maladie se manifeste dès le début par une atteinte de la parole et de la déglutition. Le patient peut avoir une voix qui change ou des difficultés à avaler sa salive. Le patient doit donc être suivi de près sur le plan nutritionnel et respiratoire.
La paralysie provoquée par la maladie de Charcot peut engendrer d’importantes douleurs chez les patients. Ces douleurs sont notamment causées par :
Des crampes et spasmes musculaires
Des douleurs articulaires car les muscles affaiblis soutiennent mal les articulations
Des escarres ou des tensions cutanées dues à l’immobilité.
Des troubles digestifs liés à l’inactivité physique
Ces douleurs peuvent cependant être soulagées efficacement grâce à des traitements adaptés.
À ce jour, les causes précises de la maladie de Charcot ne sont pas encore totalement identifiées, mais les chercheurs s'accordent sur une origine multifactorielle. La maladie résulte d'une interaction complexe entre une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux qui déclenchent la mort des motoneurones.
Les facteurs favorisant son évolution pourraient être :
La génétique : la forme héréditaire (ou familiale) concerne environ 10 % des patients. La mutation de plusieurs gènes, comme le gène C9orf72 pourrait être en cause.
Le stress oxydatif : une accumulation de radicaux libres endommagerait les cellules nerveuses.
L'excès de glutamate : ce messager chimique, présent en trop grande quantité, devient toxique et "grille" les neurones moteurs.
L'environnement : l'exposition à certains métaux lourds, pesticides ou une activité physique intense sont étudiés comme déclencheurs potentiels au cours de la vie.
Malgré ces pistes, la sclérose latérale amyotrophique reste sporadique dans 90 % des cas, c’est-à-dire qu’elle apparaît sans cause familiale apparente.
Malheureusement, la SLA est fatale. L'évolution inexorable de la maladie conduit à une paralysie totale du corps, entraînant, à terme, le décès du patient.
Dans la plupart des cas, c’est l’insuffisance respiratoire qui cause le décès du patient sclérosé.
L’affaiblissement du diaphragme et des muscles intercostaux empêchent le patient d’oxygéner son organisme et d’évacuer le gaz carbonique.
Les fausses routes favorisent également des infections pulmonaires graves.
|
Le saviez-vous ? Bien que la maladie soit dévastatrice, elle épargne les muscles du cœur, de l'œil, de la vessie, des organes reproducteurs, et de l’intestin. |
L'espérance de vie moyenne après le diagnostic se situe généralement entre 3 et 5 ans.
Aujourd'hui, un accompagnement pluridisciplinaire précoce et l'utilisation de la ventilation non invasive permettent d'allonger l’espérance de vie des malades et d’améliorer leur qualité de vie.
Quoi qu’il en soit, l'évolution de la SLA est assez variable : elle peut être rapide ou se stabiliser durant de longues années. Certains patients vivent ainsi plus de 10 ans avec la maladie. L'exemple le plus emblématique reste celui du physicien Stephen Hawking, qui a survécu 55 ans avec cette maladie.
Il n'existe pas de test unique permettant de diagnostiquer du premier coup la maladie de Charcot. Le médecin généraliste et le neurologue procèdent généralement par élimination. Le parcours de diagnostic dure en moyenne un an.
Pour confirmer l'atteinte des motoneurones et évaluer l'évolution de la maladie, plusieurs tests sont indispensables :
L'électromyogramme (EMG) : c'est l'examen de référence. Il mesure l'activité électrique des muscles pour détecter les signes de dénervation.
L'IRM (cérébrale et médullaire) : elle permet d'écarter d'autres pathologies comme une tumeur ou la sclérose en plaques.
Les bilans biologiques : des analyses de sang permettent d’écarter d'autres causes de faiblesse musculaire (carences, inflammations).
Même s'il n'existe pas de traitement curatif, le fait de détecter la maladie de Charcot rapidement change tout pour le patient :
Le traitement peut-être mis en place plus rapidement
L'accompagnement pluridisciplinaire (kiné, orthophonie) peut-être organisé avant que les troubles ne s'aggravent.
Desaides techniques (fauteuil roulant, domotique…) peuvent être envisagées pour préserver l'autonomie le plus longtemps possible.
Si la SLA reste incurable à ce jour, les traitements disponibles permettent d’en ralentir l’évolution et d’en soulager ses symptômes. La recherche s’intéresse à des solutions novatrices qui permettraient freiner l'évolution de la pathologie pour permettre aux patients de vivre mieux et plus longtemps.
Le Riluzole est le seul médicament validé pour freiner la sclérose latérale amyotrophique. Il agit comme un "bouclier" en protégeant les motoneurones contre le glutamate, une substance chimique qui devient toxique pour les nerfs. Il est systématiquement prescrit dès le diagnostic confirmé avec de la tocophérol (une composante de la vitamine E). En France, ce traitement est prescrit dès le diagnostic et est remboursé à 100 % (ALD).
Pour mieux comprendre les mécanismes de la pathologie, la recherche se concentre sur le comportement des cellules nerveuses au niveau moléculaire. L'une des pistes majeures étudiées par chaque institut spécialisé concerne l'accumulation anormale d'une protéine (souvent la TDP-43) qui devient toxique pour les neurones. Cette anomalie montre comment le système de nettoyage cellulaire s'enraye, provoquant la mort prématurée des cellules motrices. Chaque nouvelle étude clinique tente ainsi de bloquer ce processus pour stopper la dégénérescence du système nerveux central et périphérique.
De nombreux patients choisissent de rejoindre des essais cliniques pour tester de nouvelles solutions. C'est une démarche volontaire qui se fait main dans la main avec le neurologue. En plus de bénéficier d'un accompagnement médical pointu, c'est une façon de reprendre le pouvoir sur la maladie en aidant la médecine de demain.
La prise en charge de la maladie de Charcot repose sur une coordination entre de nombreux professionnels. Les Centres de Référence SLA (CRESLA), présents dans une vingtaine de villes en France, organisent cette prise en charge globale en un seul et même endroit, ce qui facilite les consultations et limite les déplacements souvent épuisants pour les patients.
Si l’on ne peut pas guérir de la SLA, on peut intervenir sur chacun de ses symptômes pour ralentir la perte d'autonomie, soulager les symptômes et maintenir la qualité de vie aussi longtemps que possible.
La kinésithérapie régulière permet d’entretenir la souplesse et prévenir les douleurs
L’orthophonie permet d’améliorer l’élocution et la déglutition
La diététique permet d’éviter la dénutrition
La ventilation non invasive (VNI) permet de soulager la détresse respiratoire
Les aides techniques permettent de faciliter et de sécuriser le quotidien (fauteuil roulant électrique, logiciels de communication par oculométrie, lit médicalisé…)
Des consultations pluridisciplinaires au CRESLA, généralement tous les 3 à 6 mois, permettent de suivre l'évolution, d'adapter les traitements et de prévenir les complications.
Les solutions d’accueil évoluent avec la maladie de Charcot. L’essentiel étant de garantir la sécurité et le bien-être du malade.
La plupart des malades souhaitent rester chez eux. Tant que la maladie n’est pas trop handicapante, cette solution peut être envisagée. Elle nécessite toutefois une certaine organisation :
L’aménagement du domicile (douche de plain-pied, rampe, lit médicalisé, monte-escalier, élargissement des portes…).
Mise en place de soins à domicile quotidiens (kinésithérapeutes, infirmiers…)
L’Hospitalisation à Domicile (HAD) quand les besoins médicaux s'intensifient.
Quand le domicile ne suffit plus, plusieurs structures accueillent les patients.
Les EHPADqui sont des maisons de retraite médicalisées
MAS (Maison d’Accueil Spécialisée) qui prennent en charge des adultes très dépendants.
Les USLD qui assurent un suivi médical lourd et permanent.
Différentes aides financières peuvent être attribuées aux personnes atteintes de la maladie de Charcot :
La PCH (Prestation de Compensation du Handicap) finance le matériel technique et l'aménagement.
L’APA aide à payer les heures d'aide à domicile ou le séjour en établissement pour les personnes âgées de plus de 60 ans.
L’AJPA permet aux aidants de réduire leur activité professionnelle.
La sclérose latérale amyotrophique ne touche pas que le corps. Elle bouleverse l'identité, les relations, l'équilibre familial. Ses répercussions psychologiques sont aussi réelles et aussi importantes que ses conséquences physiques et elles concernent autant le patient sclérosé que les proches qui l'entourent.
La SLA impose une série de deuils successifs : la perte de la mobilité, de la parole, de l'alimentation autonome... L'anxiété et la dépression touchent une proportion significative des patients atteints de la maladie de Charcot. C’est pourquoi, un accompagnement psychologique régulier est indispensable pour soutenir le malade.
Les aidants familiaux sont souvent en première ligne pour aider leur proche malade. Ils portent une charge physique et émotionnelle considérable. Fatigue chronique, isolement social, sentiment de culpabilité et de tristesse les accompagnent souvent au quotidien. Pour éviter l’épuisement, des solutions de répit (accueil de jour, hébergement temporaire en EHPAD…) peuvent être envisagées.
|
Le soutien psychologique : ne pas négliger la dimension émotionnelle |
L'évolution de la maladie de Charcot mène inévitablement à une phase où l'autonomie disparaît totalement. Généralement, ce stade intervient quelques années après le diagnostic. À ce moment-là, la priorité absolue de l'accompagnement médical bascule : on ne cherche plus à ralentir la maladie, mais à garantir une fin de vie sans souffrance et digne pour le patient.
À un stade avancé, l'amyotrophie est généralisée et les fonctions vitales sont directement impactées :
La paralysie est complète : le patient est dépendant du fauteuil roulant et d’une aide humaine pour chaque mouvement
Le malade ne peut plus parler, mâcher ou avaler, ce qui nécessite souvent la pose d’une sonde.
Le diaphragme ne peut plus remplir son rôle et l’insuffisance respiratoire devient de plus en plus sévère. qui marque souvent le tournant de cette phase.
Contrairement aux idées reçues, la fin de vie n'est pas forcément synonyme de douleur intense, mais plutôt d'un grand inconfort physique. Les soins palliatifs permettent de :
Apaiser les tensions : utiliser des traitements adaptés pour calmer les spasmes musculaires et la raideur des articulations.
Faciliter le souffle : apporter une aide respiratoire pour éviter toute sensation d'étouffement ou d'angoisse.
Soutenir l'esprit : offrir une présence psychologique au malade et à ses proches pour traverser ces étapes difficiles.
Dans ces moments, la présence de l’entourage reste capitale pour rassurer le malade et l’accompagner dans ses derniers instants.
Non, il n'existe pas de prévention connue de la sclérose latérale amyotrophique. Dans les formes familiales, un conseil génétique peut être proposé aux personnes à risque. Pour les formes sporadiques, aucune mesure préventive n'a encore fait ses preuves.
Non, absolument pas. La maladie n'est ni contagieuse, ni transmissible par le contact, la salive ou l'air. Vous pouvez donc continuer à prodiguer des soins, à embrasser et à accompagner le patient sans aucun risque pour votre propre santé. Il s'agit d'une pathologie neurodégénérative isolée qui ne peut pas "s'attraper" comme un virus.
Lorsque les troubles de la déglutition s'aggravent, le diététicien adapte les textures des aliments (purées, nectars) et enrichit les préparations en calories. Quand l'alimentation orale devient insuffisante ou trop risquée, une gastrostomie percutanée (GPE) permet d'introduire les aliments directement dans l'estomac via une sonde, sans souffrance pour le patient.
Plusieurs dispositifs coexistent : la PCH (Prestation de Compensation du Handicap), l'APA (pour les plus de 60 ans), les aides de la CPAM, la pension d'invalidité et, dans certains cas, les mutuelles. Une assistante sociale du CRESLA ou de l'ARSLA peut vous aider à monter les dossiers.
La loi Claeys-Leonetti permet au patient d'exprimer ses volontés (directives anticipées) concernant la fin de vie, notamment le refus de l'acharnement thérapeutique. Des équipes de soins palliatifs — à domicile ou en unités spécialisées — accompagnent patient et famille dans cette étape. L'objectif est d'assurer un confort maximal et de respecter les choix du patient.
Sources:
https://institutducerveau.org
https://www.arsla.org
https://www.frcneurodon.org
https://portail-sla.fr
Par l'équipe rédactionnelle de Retraite Plus
Publié le 18/02/26
Trouvez un hébergement adapté pour personne âgée
