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Qu’est-ce que la Maladie de Huntington ? Quelles en sont les causes ? Quelle est l’anomalie génétique qui en est à l’origine ? Tests neuropsychologiques, IRM ou tests génétiques : comment la déceler afin de poser ce difficile diagnostic ? Retraite Plus vous informe…

La maladie de Huntington: Qu'est ce que c'est ?

Autrefois appelée danse de Saint Guy, la maladie de Huntington, est une maladie neurologique dégénérative, rare et héréditaire. Elle apparait dès la naissance ou bien plus tardivement, entre 35 et 50 ans ; très rarement, elle peut apparaitre chez des sujets âgés de 15 à 25 ans. Elle est causée par une dégénérescence des neurones et atteint la zone sous corticale du cerveau.

La maladie de Huntington : Les symptômes

De nombreux symptômes accompagnent la maladie de Huntington : 

- Des symptômes physiques : mouvements involontaires et spasmes de la tête, du cou et de tous les membres. Ces mouvements sont de type saccadé. Ils sont souvent accompagnés d’épisodes de perte d’équilibre, de léthargie et de troubles de la coordination.
- Des symptômes psychologiques : troubles mentaux, dépression, une irritabilité anormale, de la désorientation et une certaine anxiété. S’ensuit une dégradation progressive des fonctions cognitives aboutissant à la démence au stade final de la maladie.
- Des complications fréquentes : infections diverses comme des pneumonies et des embolies pulmonaires. Dans la majorité des cas, ces complications causent malheureusement la mort une quinzaine d’années plus tard.

La maladie de Huntington : Le diagnostic

Les symptômes de la maladie de Huntington étant souvent variables d’un malade à l’autre et très semblables à ceux d’une personne atteinte de troubles d’ordre uniquement psychologique, le diagnostic de la maladie de Huntington, est très difficile à poser.
Le médecin procèdera à des tests de type neuropsychologique afin de mesurer la perte des fonctions cognitives mais seul un IRM ou un test génétique, permettront de confirmer ce diagnostic de façon certaine.

La maladie de Huntington : Les causes

Touchant une personne sur 10 000, la maladie de Huntington provient d’une anomalie au niveau génétique, localisée au niveau du chromosome 4. Cette anomalie consiste en une répétition anormale de certains triplets ADN sur ce chromosome. Cette anomalie est dite de type autosomique dominant, c'est-à-dire que son existence sur un seul des deux chromosomes cause déjà la maladie.

Pour en savoir plus les causes de cette maladie, regardez la vidéo suivante: 

 

Les différents examens

Il existe différents examens permettant de mettre en évidence la maladie de Huntington :

  • Effectuer un scanner cérébral permet de vérifier une éventuelle  atrophie des noyaux codés et du lobe frontal du cerveau. Cette atrophie, au même titre que la dilatation des cornes frontales constitue la preuve irréfutable qu’il s’agit bien de la maladie de Huntington.
  • Des tests neuro-psychologiques sont également effectués afin de mesurer l’évolution de la maladie en testant les facultés cognitives.

Symptômes de la maladie de Huntington

Il existe une grande variété de symptômes significatifs de la maladie de huntington et chaque individu ne les présente pas forcément tous, ni au même degré. Néammoins, on observe 3 principaux symptômes qui sont révélateurs de la maladie de Huntington : 

Les symptômes physiques :

  • Mouvements involontaires,
  • Maladresse,
  • Troubles de l'équilibre  
  • Difficultés à articuler.

Les symptômes émotionnels :

  • Dépression,
  • Irritabilité,
  • Modification de la personnalité,
  • Psychose

Les symptômes cognitifs :

  • Pertes de mémoire,
  • Pertes d ’attention,
  • Difficulté à prendre des décisions

Pour en savoir plus sur ces symptômes, regardez la vidéo suivante : 


Tous ces symptômes se déclareront de façon différente selon les individus. Certains, par exemple, éprouveront de grandes difficultés associées aux mouvements involontaires, alors que d’autres auront peu de symptômes physiques mais feront face à de nombreuses difficultés d’ordre émotionnel ou cognitif.

Les différents stades de la maladie de Huntington

Les premiers symptômes de la maladie de Huntington se manifestent par de légers changements physiques et éventuellement par des modifications sur le plan cognitif ou émotionnel pour évoluer petit à petit vers le stade avancé de la maladie. 

Stade de démarrage de Huntington

Un diagnostic clinique de la maladie de Huntington est basé sur la présence de mouvements involontaires. 
Au début, il peut s’agir d’un état de grande nervosité, de signes d’impatience, de mouvements saccadés des mains et des pieds ou d’une agitation excessive.
Les personnes atteintes peuvent constater une certaine maladresse, des changements dans leur écriture ou des difficultés dans l’accomplissement de certaines activités quotidiennes telles que la conduite automobile. Les premiers symptômes physiques de la maladie de Huntington sont également souvent accompagnés de troubles cognitifs peu prononcés. 
Il peut s’agir de difficultés à organiser des activités quotidiennes ou à s’adapter à de nouvelles situations.
Certaines personnes atteintes sembleront avoir une mauvaise mémoire et leurs activités professionnelles risquent de demander davantage de temps. Leur capacité à prendre des décisions et leur attention commençent à s’affaiblir.

Les premiers symptômes émotionnels peuvent être tout aussi subtils. 
On constate de plus longues périodes de dépression, d’apathie, d’irritabilité, d’impulsivité et, quelquefois, des modifications de la personnalité. À ce stade, les personnes atteintes sont encore capables de fonctionner tout à fait normalement chez elles et au travail.

Pour en savoir plus sur le sujet, regardez la vidéo suivante:

 

Stade intermédiaire de la maladie de Huntington

A mesure que la maladie progresse, les symptômes s’intensifient. Les troubles physiques des stades de démarrage se transforment graduellement en mouvements involontaires plus prononcés tels que tics et mouvements saccadés de la tête, du cou, des bras et des jambes (chorée).
Ces mouvements s’accompagnent de difficultés de la démarche, du langage et de la déglutition. 
A ce stade de la maladie de Huntington, les personnes atteintes ont souvent l’air d’avoir trop bu : elles marchent en titubant et parlent sans articuler. 
Elles éprouvent de plus en plus de difficultés à travailler et à s’acquitter des tâches ménagères, mais restent capables d’accomplir la plupart des activités de la vie quotidienne.

Stade avancé de la maladie de Huntington

Il est typique de constater que les mouvements involontaires se font plus rares et que les membres se raidissent davantage.
Les personnes atteintes ne sont alors plus en mesure d’accomplir les activités de la vie quotidienne et ont généralement besoin d’une aide professionnelle. Il est courant qu’elles éprouvent des difficultés à avaler, à communiquer et qu’elles perdent du poids.
La mort survient habituellement 15 à 20 ans après l’apparition de la maladie. 
Le décès n’est pas causé par la maladie de Huntington, mais par ses complications : suffocation, embolie pulmonaire, pneumonie ou autres infections.

Maladie de Huntington : Quels sont les traitements ?

Pour traiter les symptômes de la maladie de Huntington et aider les patients à disposer d’une plus grande maitrise de leurs mouvements et de leurs humeurs, il existe différentes solutions médicamenteuses. 

Malheureusement, la maladie de Huntington autrefois désignée sous le terme Chorée de Huntington est une maladie encore incurable. Bien qu'il n’existe à ce jour aucun remède apte à la guérir, différents traitements sont envisageables. Ils permettent de réduire ses diverses manifestations et de prévenir les éventuelles complications qui pourraient être fatales au malade.

Les traitements médicamenteux

  • Afin d’aider les malades souffrant de la maladie de Huntington à disposer d' une plus grande maitrise de leurs mouvements et d'une certaine constance dans leurs humeurs, les médecins préconisent différents traitements médicamenteux :
  • L’utilisation d’antipsychotiques comme l’halopéridol, l'olanzapine ou la chlorpromazine est conseillée si le patient souffre de délire violent ou d’épisodes hallucinatoires.
  • L’utilisation de tranquillisants comme la paroxétine, les benzodiazépines, les bêta-bloquants ou la venlafaxine, s’impose lorsque le comportement du patient devient ingérable.
  • L’utilisation de la toxine botulique permet de diminuer la dystonie, à savoir ces troubles du tonus musculaire caractérisé par des contractions musculaires involontaires et responsables d'attitudes anormales. La dystonie peut être accompagnée de tremblements. Ainsi, la toxine botulique permet d’empêcher les crispations notamment au niveau de la mâchoire.
  • L’utilisation d’antidépresseurs comme le chlorhydrate de sertraline, la nortriptyline ou la  fluoxétine s’impose lorsque le malade d’Huntington est atteint de troubles obsessionnels-compulsifs. A ces antidépresseurs, s’ajoutent souvent   des médicaments dits stabilisants de l’humeur comme le lithium, la carbamazépine ou le valproate.
  • La Tétrabénazine est utilisée pour soigner les mouvements involontaires  associés à la maladie de Huntington. Mais ce médicament ne peut être administré qu’à des doses très faibles car il provoque de très nombreux effets secondaires tels que des nausées, de l’hyperexcitabilité ou de la fatigue et une très forte somnolence. Ce médicament pourrait même, administré à trop fortes doses, augmenter les risques de dépression grave.

Les dispositions à prendre au niveau nutritionnel

Les malades de Huntington doivent avoir une alimentation très surveillée, comportant de nombreux fluides afin d’éviter la déshydratation et des aliments à forte valeur nutritive.

En effet, pour les malades souffrant de la maladie de Huntington, s’alimenter présente de grandes difficultés d’ordre pratique à cause du manque de coordination de leurs mouvements.
Souvent, ils accusent également des troubles de la déglutition qui peuvent entrainer un risque d’étouffement. Aussi, les aidants de ces malades souffrant de la maladie de Huntington doivent couper tous les aliments en petits morceaux ou les mixer avant de les servir.

Fréquemment, on leur prescrit des compléments alimentaires. Dans le cas où le malade a perdu ses capacités musculaires, on utilisera un tube d'alimentation, tel qu'une sonde gastrique.

Maladie de Huntington et forme physique

Afin d’améliorer leur qualité de vie et de rester en forme le plus tard possible, il est conseillé aux malades atteints de la maladie de Huntington, de pratiquer des activités physiques, et de préférence en compagnie d’autres personnes.  La meilleure façon de conserver une vie sociale le plus longtemps possible.
La marche doit être encouragée à condition de limiter les risques de chute.
D’autre part, toutes les activités de loisirs auxquelles le malade peut participer contribueront à l’aider à garder un bon moral.

Maladie de Huntington : où en est la recherche ?

Afin d’en finir peut-être un jour avec la maladie de Huntington, la recherche médicale travaille à l’élaboration d’un traitement du futur. Même si elles sont encore au stade expérimental, il existe aujourd’hui de nombreuses pistes de traitements qui redonnent espoir aux malades et à leurs familles : Un inhibiteur sélectif de la sirtuine 1 pour protéger les neurones, une greffe de moelle osseuse pour améliorer la motricité, le silençage génique ou l’inhibition de la phosphodiesterase.

Les traitements de l’avenir

La maladie de Huntington ne dispose pas encore de traitement capable de la guérir néanmoins la recherche médicale travaille sans relâche à son élaboration. Aujourd’hui, de nombreux traitements expérimentaux voient le jour et redonnent espoir aux malades et à leurs familles.

Un inhibiteur sélectif de la sirtuine 1 

Ce traitement expérimental a été mis en évidence en Janvier  2010 par des chercheurs Italiens de la société Siena Biotech. Ces chercheurs ont, en effet, développé un inhibiteur sélectif de la sirtuine 1 qui pourrait avoir des effets modificateurs sur la maladie de Huntington et protéger les neurones. 

Leur hypothèse : puisque la maladie de Huntington est provoquée par la mutation d’une protéine nommée huntingtine, cet inhibiteur de la sirtuine 1 pourrait, en réduisant l’activité des Sirtuine 1, favoriser l’élimination par les cellules, de la huntingtine déficiente.
Cet inhibiteur jouerait le rôle d’un protecteur de neurones. Actuellement en cours d’expérimentation, ce nouveau traitement a déjà reçu le statut de "médicament orphelin" en Europe et aux USA.

La greffe de moelle osseuse 

Cette nouvelle piste de traitement de la maladie de Huntington est basée sur les éventuelles connexions entre le système immunitaire et le développement de la maladie de Huntington. En effet, au vu de certaines découvertes récentes, il apparait que ces connexions sont bien réelles et très complexes.
Le système immunitaire peut agir sur le cerveau, et, inversement des phénomènes apparaissant au niveau du cerveau peuvent avoir divers effets sur le système immunitaire.
Pour preuve : le sang de souris atteintes de la maladie de Huntington contient des molécules du système immunitaire qui sont endommagées.
L' hypothèse des chercheurs : Puisque le système immunitaire peut agir sur le cerveau d’un malade atteint de la maladie de Huntington, faire une greffe de moelle osseuse saine pourrait donner des informations importantes quant au rôle joué par le système immunitaire, dans cette maladie.

Actuellement en cours d’expérimentation sur des souris, cette nouvelle piste donne des résultats encourageants. De fait, la greffe a provoqué des améliorations au niveau de la motricité des souris atteintes de la maladie de Huntington.

Le silençage génique

Le silençage génique est une toute nouvelle piste de recherche qui semble particulièrement prometteuse. Ce nouveau médicament en cours d’élaboration serait capable de réduire la production de la protéine mutée responsable de la maladie de Huntington.
Le principe : élaborer un médicament capable de se lier à la molécule dite messager dont la production est induite par le gène de la maladie de Huntington afin de bloquer cette production. Les neurones des personnes malades pourraient ainsi se régénérer.
Différents médicaments ont été testés sur des animaux avec des résultats très satisfaisants. La prochaine étape sera l’expérimentation sur des malades humains.

L’inhibition de la phosphodiesterase

Cette piste de recherche, s’intéresse au fonctionnement des  enzymes PDE (phosphodiesterase) et à leur rôle dans la fonction synaptique.

Effectivement, les chercheurs ayant constaté que la fonction synaptique fonctionne très mal chez les malades atteints de la maladie de Huntington, ils ont émis l’hypothèse que le rétablissement d’un bon fonctionnement synaptique pourrait réduire la dégénérescence des cellules des malades.
Des médicaments comme des inhibiteurs de la phosphodiesterase sont actuellement en cours d’élaboration.

Toutes ces pistes prometteuses devront encore être testées et validées avant que nous sachions si elles s'avèrent être réellement efficaces dans le traitement de la maladie de Huntington.

 

Les différents stades de la maladie de Huntington

Stade de démarrage de Huntington

Un diagnostic clinique de la maladie de Huntington est basé sur la présence de mouvements involontaires. 
Au début, il peut s’agir d’un état de grande nervosité, de signes d’impatience, de mouvements saccadés des mains et des pieds ou d’une agitation excessive.
Les personnes atteintes peuvent constater une certaine maladresse, des changements dans leur écriture ou des difficultés dans l’accomplissement de certaines activités quotidiennes telles que la conduite automobile. Les premiers symptômes physiques de la maladie de Huntington sont également souvent accompagnés de troubles cognitifs peu prononcés. 

Des difficultés à s'organiser

Il peut s’agir de difficultés à organiser des activités quotidiennes ou à s’adapter à de nouvelles situations.
Certaines personnes atteintes sembleront avoir une mauvaise mémoire et leurs activités professionnelles risquent de demander davantage de temps. Leur capacité à prendre des décisions et leur attention commençent à s’affaiblir.

Les premiers symptômes émotionnels peuvent être tout aussi subtils. 
On constate de plus longues périodes de dépression, d’apathie, d’irritabilité, d’impulsivité et, quelquefois, des modifications de la personnalité. À ce stade, les personnes atteintes sont encore capables de fonctionner tout à fait normalement chez elles et au travail.

Pour connaitre la liste des maisons de retraite ou EHPAD spécialisés dans la prise en charge des personnes atteintes de la Maladie de Huntington, contactez nos conseillers en gérontologie au numéro vert suivant: 0 800 941 340 ou directement sur notre site internet :http://www.retraiteplus.fr/

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