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La maladie de Huntington : Le Dossier

Test Predictif de La maladie de Huntington

Un test prédictif de la maladie de Huntington existe depuis 1993.
Il s’agit d’une analyse du sang qui permet aux individus à risque de savoir s’ils portent le gène responsable.
Les gènes sont faits d’ADN et les molécules d’ADN sont constituées de quatre bases, à savoir A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine).
Le gène responsable de la maladie de Huntington a une région dans laquelle une séquence de trois bases (CAG) est répétée de nombreuses fois.
De nouvelles informations au sujet du gène de la maladie de Huntington émergent continuellement.
On sait maintenant que les allèles ayant 26 répétitions CAG (cytosine, adénine, guanine) n’ont jamais été associés à la maladie de Huntington.
On n’a pas démontré de façon probante qu’il existe une association entre la maladie de huntington et les allèles qui ont de 27 à 35 répétitions CAG. Les allèles ayant entre 36 et 41 répétitions CAG sont anormaux et ont été associés à la présence de la maladie de Huntington.
Cependant, les porteurs de ces cellules ne présentent pas toujours la maladie de huntington de cette catégorie.
Enfin, les cellules ayant plus de 41 répétitions CAG sont anormales et ont été associées à la maladie de Huntington.
Un grand nombre de personnes à risque préfèrent ne pas subir le test. Ceci est peut-être dû au fait qu’il n’existe actuellement aucun traitement qui empêche la maladie de se déclarer si le gène est présent.
Pourtant, certaines personnes veulent savoir si elles risquent d’avoir la maladie afin de pouvoir planifier leur carrière et prendre des décisions en matière d’assurances, de planification familiale, etc. D’autres veulent connaître leur statut véritable.
Toute personne qui envisage de passer le test devrait, au préalable, consulter un conseiller en génétique afin de s’assurer que sa motivation est bien fondée et qu’elle est capable de faire face à un résultat même défavorable. Le fait qu’il existe maintenant un test prédictif pose un certain nombre de considérations éthiques.

Les compagnies d’assurances peuvent-elles demander que les personnes à risque passent le test ou refuser d’assurer quelqu’un qui porte le gène de la maladie ? Les employeurs peuvent-ils refuser d’embaucher une personne qui porte le gène de la maladie de Huntington ? Quelqu’un qui porte le gène devrait-il avoir des enfants alors qu’il risque de leur transmettre la maladie ? Il s’agit de sujets très controversés auxquels doivent faire face les personnes atteintes de la maladie de Huntington, leur famille et la société en général.

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