La maladie de Huntington: Qu'est ce que c'est ?


La maladie de Huntington : Les symptômes

De nombreux symptômes accompagnent la maladie de Huntington :

    • Des symptômes physiques : mouvements involontaires et spasmes de la tête, du cou et de tous les membres. Ces mouvements sont de type saccadé. Ils sont souvent accompagnés d’épisodes de perte d’équilibre, de léthargie et de troubles de la coordination.
    • Des symptômes psychologiques : troubles mentaux, dépression, une irritabilité anormale, de la désorientation et une certaine anxiété. S’ensuit une dégradation progressive des fonctions cognitives aboutissant à la démence au stade final de la maladie.
    • Des complications fréquentes : infections diverses comme des pneumonies et des embolies pulmonaires. Dans la majorité des cas, ces complications causent malheureusement la mort une quinzaine d’années plus tard.

La maladie de Huntington : Le diagnostic

Les symptômes de la maladie de Huntington étant souvent variables d’un malade à l’autre et très semblables à ceux d’une personne atteinte de troubles d’ordre uniquement psychologique, le diagnostic de la maladie de Huntington, est très difficile à poser.
Le médecin procèdera à des tests de type neuropsychologique afin de mesurer la perte des fonctions cognitives mais seul un IRM ou un test génétique, permettront de confirmer ce diagnostic de façon certaine.

La maladie de Huntington : Les causes

Touchant une personne sur 10 000, la maladie de Huntington provient d’une anomalie au niveau génétique, localisée au niveau du chromosome 4. Cette anomalie consiste en une répétition anormale de certains triplets ADN sur ce chromosome. Cette anomalie est dite de type autosomique dominant, c'est-à-dire que son existence sur un seul des deux chromosomes cause déjà la maladie.

 

Les différents examens

Il existe différents examens permettant de mettre en évidence la maladie de Huntington :

    • Effectuer un scanner cérébral permet de vérifier une éventuelle  atrophie des noyaux codés et du lobe frontal du cerveau. Cette atrophie, au même titre que la dilatation des cornes frontales constitue la preuve irréfutable qu’il s’agit bien de la maladie de Huntington.
    • Des tests neuro-psychologiques sont également effectués afin de mesurer l’évolution de la maladie en testant les facultés cognitives.

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