La maladie est habituellement diagnostiquée au cours de tests neurologiques et psychologiques.
Il arrive que des médecins procèdent à un scanner du cerveau ou à un IRM (résonance magnétique) pour vérifier si le noyau caudé et le putamen démontrent des signes de mauvais fonctionnement (atrophie).
Ils peuvent aussi utiliser le test génétique pour confirmer le diagnostic.
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